Problemas otorrinolaringológicos y trastornos del habla en los niños con síndrome de Down: fisiopatología, rasgos clínicos, tratamientos

El aumento de la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha hecho que aparecieran varios procesos patológicos que antes se desconocían. Entre ellos, los problemas otorrinolaringológicos (ORL) ocupan un puesto importante por su elevada incidencia y, a veces, por su gravedad. El conocimiento preciso de la fisiopatología que está en la base de los trastornos ORL (Ia dismorfia facial, las anomalías de los oídos y de las vías respiratorias superiores y la inmunodeficiencia) ayuda a comprender las razones por las que se forma la obstrucción de las vías respiratorias superiores, el síndrome de la apnea obstructiva del sueño, la estenosis subglótica, la sordera, el retraso en el habla y las infecciones ORL que ocurren frecuentemente en estos niños. La exploración hecha tempranamente y el tratamiento específico pueden conseguir que se eviten algunas de las secuelas a largo plazo, o al menos que mejores su pronóstico. Con el fin de ayudar a los profesionales sanitarios en su trabajo diario, hacemos una serie de recomendaciones que les ayuden a desarrollar un plan base para el manejo de los problemas ORL en las personas con síndrome de Down

Molecular epidemiology of DFNB1 deafness in France

BACKGROUND: Mutations in the GJB2 gene have been established as a major cause of inherited non syndromic deafness in different populations. A high number of sequence variations have been described in the GJB2 gene and the associated pathogenic effects are not always clearly established. The prevalence of a number of mutations is known to be population specific, and therefore population specific testing should be a prerequisite step when molecular diagnosis is offered. Moreover, population studies are needed to determine the contribution of GJB2 variants to deafness. We present our findings from the molecular diagnostic screening of the GJB2 and GJB6 genes over a three year period, together with a population-based study of GJB2 variants. METHODS AND RESULTS: Molecular studies were performed using denaturing High Performance Liquid Chromatograghy (DHPLC) and sequencing of the GJB2 gene. Over the last 3 years we have studied 159 families presenting sensorineural hearing loss, including 84 with non syndromic, stable, bilateral deafness. Thirty families were genotyped with causative mutations. In parallel, we have performed a molecular epidemiology study on more than 3000 dried blood spots and established the frequency of the GJB2 variants in our population. Finally, we have compared the prevalence of the variants in the hearing impaired population with the general population. CONCLUSION: Although a high heterogeneity of sequence variation was observed in patients and controls, the 35delG mutation remains the most common pathogenic mutation in our population. Genetic counseling is dependent on the knowledge of the pathogenicity of the mutations and remains difficult in a number of cases. By comparing the sequence variations observed in hearing impaired patients with those sequence variants observed in general population, from the same ethnic background, we show that the M34T, V37I and R127H variants can not be responsible for profound or severe deafness

Traitement du neurinome de l'acoustique par voie rétrosigmoïde (résultats à propos de 44 cas ayant un recul supérieur à 5 ans)

MONTPELLIER-BU Médecine UPM (341722108) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocMONTPELLIER-BU Médecine (341722104) / SudocSudocFranceF

Le pronostic otologique à long terme de 61 patients opérés d'une fente palatine à l'âge de trois mois

MONTPELLIER-BU Médecine (341722104) / SudocMONTPELLIER-BU Médecine UPM (341722108) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Kystes et fistules du cou chez l'enfant (étude rétrospective de 145 cas)

Ce travail s'intéresse aux kystes et fistules congénitales cervicales de l'enfant. Cette étude, après un rappel sommaire des différentes pathologies, va 1) présenter notre expérience des kystes et fistules du cou chez l'enfant, au travers d'une étude rétrospective de 145 patients opérés entre 2004 et 2012 dans le Département d'ORL du CHU de Montpellier, 2) évaluer de façon rétrospective le stress de l'enfant et des parents lors de la prise en charge de ces pathologies, et , 3) aborder l'aspect médico-économique de la prise en charge de ces pathologies au travers d'une analyse des coûts et recettes.Parmi les dossiers étudiés, on retrouvait 75 du tractus thyréoglosse, 20 kystes dermoïdes, 12 kystes de la première fente, 34 kystes de la deuxième fente et 3 fistules du sinus piriforme. Les kystes du tractus thyréoglosse étaient traités par une technique de Sistrunk avec 4,2% de récidive, Les kystes et fistules du premier arc étaient pris en charge de manière précoce (âge moyen de 31 mois lors de l'intervention), le plus souvent aprèsunépisode infectieux (69 % des cas), avec un taux de récidive de 8%. La chirurgie des kystes et fistules du deuxième arc est , plus simple avec 0% de récidives, Trois patients ont été traités pour des kystes et fistules des 3ème et 4ème fente: aucun patient n'a récidivé. Le stress moyen des parents apprécié en rétrospectif était élevé et on retrouvait une influencede l'âge de l'enfant ei du type de pathologie sur le stress parental (stress plus élevé dans les premières fentes). L'analyse financière, globalement déficitaire nous permettait d'envisager des méthodes de réduction des coûts à travers des prises en charge médicales ou endoscopiques moins onéreuses. En conclusion, notre étude nous conforte dans le fait que la qualité du diagnostic et du geste chirurgical est primordiale pour .assurer une guérison définitive, D'autres notions comme, l'anxiété des parents ou le coût de la prise en charge de ces pathologies sont égaleinent importantes à considérer car elles sont beaucoup moins étudiées et prises en compteMONTPELLIER-BU Médecine UPM (341722108) / SudocMONTPELLIER-BU Médecine (341722104) / SudocSudocFranceF

Etude transversale"un jour donné" de la prévalence des infections et des antibiothérapies en EHPAD dans 33 établissements des Alpes-Maritimes

NICE-BU Médecine Odontologie (060882102) / SudocSudocFranceF

Problemas otorrinolaringológicos y trastornos del habla en los niños con síndrome de Down: fisiopatología, rasgos clínicos, tratamientos

El síndrome de Down es la anomalía genética que ocurre más frecuentemente, alrededor de 1 por cada 600 nacimientos. El aumento en la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha hecho que aparecieran varios procesos patológicos que antes se desconocían. Entre ellos, los problemas otorrinolaringológicos (ORL) ocupan un puesto importante por su elevada incidencia y, a veces, por su gravedad. El conocimiento preciso de la fisiopatología que está en la base de los trastornos ORL (la dismorfia facial, las anomalías de los oídos y de las vías respiratorias superiores y la inmunodeficiencia) ayuda a comprender las razones por las que se forma la obstrucción de las vías respiratorias superiores, el síndrome de la apnea obstructiva del sueño, la estenosis subglótica, la sordera, el retraso en el habla y las infecciones ORL que ocurren frecuentemente en estos niños. La exploración hecha tempranamente y el tratamiento específico pueden conseguir que se eviten algunas de las secuelas a largo plazo, o al menos que mejore su pronóstico. Con el fin de ayudar a los profesionales sanitarios en su trabajo diario, hacemos una serie de recomendaciones que les ayuden a desarrollar un plan base para el manejo de los problemas ORL en las personas con síndrome de Down

Problemas otorrinolaringológicos y trastornos del habla en los niños con síndrome de Down: fisiopatología, rasgos clínicos, tratamientos

El aumento de la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha hecho que aparecieran varios procesos patológicos que antes se desconocían. Entre ellos, los problemas otorrinolaringológicos (ORL) ocupan un puesto importante por su elevada incidencia y, a veces, por su gravedad. El conocimiento preciso de la fisiopatología que está en la base de los trastornos ORL (Ia dismorfia facial, las anomalías de los oídos y de las vías respiratorias superiores y la inmunodeficiencia) ayuda a comprender las razones por las que se forma la obstrucción de las vías respiratorias superiores, el síndrome de la apnea obstructiva del sueño, la estenosis subglótica, la sordera, el retraso en el habla y las infecciones ORL que ocurren frecuentemente en estos niños. La exploración hecha tempranamente y el tratamiento específico pueden conseguir que se eviten algunas de las secuelas a largo plazo, o al menos que mejores su pronóstico. Con el fin de ayudar a los profesionales sanitarios en su trabajo diario, hacemos una serie de recomendaciones que les ayuden a desarrollar un plan base para el manejo de los problemas ORL en las personas con síndrome de Down